حقائق هامة حول متلازمة داون

خلال نمو الطفل، تتشكل الصبغيات وتنقسم الخلايا بسرعة وفي ترتيب معين. في بعض الأحيان، قد يحدث انحراف في الكروموسوم، وهذا يمكن أن يحدث اضطرابات وأمراض. في حالة متلازمة داون، يمكن أن تؤدي الكروموسومات الإضافية إلى أعراض منبهة للاضطرابات النمائية والفكرية. إليك بعض الحقائق حول متلازمة داون لمساعدتك على معرفة المزيد عن هذه الحالة الشائعة.

تحتوي نواة الخلية النموذجية على 23 زوجًا من الكروموسومات، أو 46 كروموسومًا كليًا. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم نسخة إضافية أو نسخة جزئية من الكروموسوم 21.

يسبب الاضطراب الوراثي العديد من الخصائص المتميزة، مثل القامة القصيرة، عيون مائلة إلى الأعلى، الشكل الجانبي المسطح وعنق قصير. ومع ذلك، سيكون لكل شخص درجات مختلفة من الخصائص وقد لا تظهر بعض الميزات على الإطلاق.

توجد ثلاثة أنواع مختلفة لمتلازمة داون. التثلث الصبغي 21  أو عدم الانفصال ، هو الأكثر شيوعًا. ويسمى النوعان الآخران الانتقال والفسيفساء. بغض النظر عن النوع المصاب به الشخص، فإن كل شخص لديه متلازمة داون لديه جزء إضافي من الكروموسوم 21.

لا يتم توريث التثلث الصبغي 21 ولا الفسيفساء من أحد الوالدين. هذه الحالات من متلازمة داون هي نتيجة لحدوث تقسيم خلية عشوائي أثناء نمو الطفل. لكن ثلث حالات تنتقل  بالوراثة. وهذا يعني أن المادة الجينية التي يمكن أن تؤدي إلى متلازمة داون تنتقل من الوالدين إلى الطفل.

كثير من الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة ليس لديهم عيوب خلقية خطيرة أخرى، ولكن البعض لديهم. الأكثر شيوعا هو فقدان السمع. يعاني ثلاثة أرباع المصابين بمتلازمة داون من صعوبات في السمع. يؤثر انقطاع النفس الانسدادي النومي على 50 إلى 75 في المائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، كما أن ما يصل إلى نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يولدون بعيوب في القلب.

في حين لا يمكن الشفاء من متلازمة داون، يمكن لمهارات العلاج والتدريس للحياة أن تقطع شوطا طويلا لتحسين نوعية حياة الطفل - وفي نهاية المطاف حياة الكبار. غالبًا ما يشمل برنامج العلاج على العلاجات الفيزيائية، الكلام، العلاج المهني، المهارات الحياتية والفرص التعليمية. تقدم العديد من المدارس والمؤسسات دورات وبرامج متخصصة للغاية للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون.

المواد المنشورة في موقع ويب طب هي بمثابة معلومات فقط ولا يجوز اعتبارها استشارة طبية أو توصية علاجية. يجب استشارة الطبيب في حال لم تختفي الأعراض. - اقرأ المزيد