يتسبب نقص الأكسجين في مجرى الدم في ظهور علامات وأعراض مرض الثلاسيميا. يحدث نقص الأكسجين فإذا كيف اعرف اني مصاب بمرض الثلاسيميا؟

كيف اعرف اني مصاب بمرض الثلاسيميا؟

لتشخيص الثلاسيميا يعتمد الطبيب على نوعين من الاختبارات وهي:

• صورة الدم الكاملة (CBC)
• واختبارات الهيموجلوبين الخاصة (Hemoglobin Electrophoresis).

صورة الدم الكاملة تقيس كمية الهيموجلوبين وأنواع مختلفة من خلايا الدم مثل كريات الدم الحمراء في عينة الدم.

وعند الأشخاص المصابين بالثلاسيميا يكون لديهم عدد كريات دم حمراء وكمية هيموجلوبين اقل من المعدل الطبيعي.

وبالنسبة للأشخاص الحاملين للمرض فيكون حجم كريات الدم الحمراء أصغر من المعدل الطبيعي.

اختبارات الهيموجلوبين تقيس أنواع الهيموجلوبين في عينة الدم. الأشخاص المصابين بالثلاسيميا يكون لديهم مشكلة في بوتين ألفا وبيتا.

الجسم لا ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين السليمة. تعتمد شدة الأعراض على شدة الاضطراب.

ولا تظهر على ناقلات ألفا ثلاسيميا الصامتة أي علامات أو أعراض للاضطراب. يعد نقص بروتين ألفا غلوبين بسيطًا جدًا لدرجة أن الهيموجلوبين في الجسم يعمل بشكل طبيعي.

أعرض مريض الثلاسيميا 

• فقر الدم الخفيف
  يمكن للأشخاص الذين لديهم سمة ثلاسيميا ألفا أو بيتا أن يصابوا بفقر دم خفيف. ومع ذلك ، فإن العديد من الأشخاص المصابين بهذه الأنواع من الثلاسيميا لا تظهر عليهم علامات أو أعراض.
• يمكن أن تجعلك فقر الدم الخفيف تشعر بالتعب. قد يتم الخلط بين فقر الدم الخفيف الناجم عن سمة ثلاسيميا ألفا وفقر الدم الناجم عن نقص الحديد.
• يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بيتا المتوسطة من فقر دم خفيف إلى متوسط. قد يكون لديهم أيضًا مشاكل صحية أخرى ، مثل:

1. تباطؤ النمو وتأخر البلوغ.
2. يمكن أن يؤدي فقر الدم إلى إبطاء نمو الطفل وتطوره.
3. مشاكل العظام.
4. قد يتسبب مرض الثلاسيميا في توسع نخاع العظام.
5. نخاع العظام هو المادة الإسفنجية الموجودة داخل العظام والتي تصنع خلايا الدم. عندما يتمدد نخاع العظام، تصبح العظام أوسع من المعتاد.
6. قد تصبح هشة وتنكسر بسهولة.

مرض الثلاسيميا 

• يعاني من تضخم الطحال. الطحال هو عضو يساعد جسمك على محاربة العدوى وإزالة المواد غير المرغوب فيها.
• عندما يكون الشخص مصابًا بالثلاسيميا يجب على الطحال أن يعمل بجد.
• نتيجة لذلك يصبح الطحال أكبر من الطبيعي. هذا يجعل فقر الدم أسوأ.
• إذا أصبح الطحال كبيرًا جدًا فيجب إزالته.يعاني الأشخاص المصابون بمرض الهيموغلوبين H أو بيتا ثلاسيميا الكبرى (وتسمى أيضًا فقر الدم في كولي) من الثلاسيميا الشديدة.
• تحدث العلامات والأعراض عادةً خلال أول عامين من الحياة. قد تشمل فقر الدم الشديد ومشاكل صحية أخرى، مثل:

1. مظهر شاحب وفتور
2. ضعف الشهية
3. البول الداكن (علامة على تكسر خلايا الدم الحمراء)
4. تباطؤ النمو وتأخر البلوغ
5. اليرقان (لون مصفر للجلد أو بياض العينين)
6. تضخم الطحال أو الكبد أو القلب
7. مشاكل العظام (خاصة مع عظام الوجه)

مضاعفات مرض الثلاسيميا

تتيح العلاجات الأفضل الآن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا المتوسطة والشديدة العيش لفترة أطول. نتيجة لذلك ، يجب على هؤلاء الأشخاص التعامل مع مضاعفات هذه الاضطرابات التي تحدث بمرور الوقت.

أمراض القلب والكبد
يعتبر نقل الدم المنتظم علاجًا قياسيًا لمرض الثلاسيميا. يمكن أن يؤدي نقل الدم إلى تراكم الحديد في الدم (زيادة الحديد). يمكن أن يؤدي ذلك إلى تلف الأعضاء والأنسجة ، وخاصة القلب والكبد.

مرض القلب الناتج عن فرط الحديد هو السبب الرئيسي للوفاة لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا. تشمل أمراض القلب قصور القلب وعدم انتظام ضربات القلب والنوبات القلبية.

عدوى
من بين الأشخاص المصابين بالثلاسيميا ، تعد العدوى سببًا رئيسيًا للمرض وثاني أكثر أسباب الوفاة شيوعًا. الأشخاص الذين تم استئصال الطحال لديهم معرضون لخطر أكبر لأنهم لم يعد لديهم هذا العضو المضاد للعدوى.

هشاشة العظام
يعاني الكثير من المصابين بالثلاسيميا من مشاكل في العظام ، بما في ذلك هشاشة العظام (OS-te-o-po-RO-sis). هذه حالة تكون فيها العظام ضعيفة وهشة ومن السهل كسرها.