ما هو الثلاسيميا؟ هو مرض يمكن أن يصيب أحد من أفراد عائلتك ولكن ما هو وما سبب حدوثه وهل ينتقل عبر الجينات أم لا.. تعرف على كل ذلك معنا.
ما هو الثلاسيميا؟
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم ، مما يعني أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الجينات. هناك نوعان رئيسيان: ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا.
يمكن أن يكون كل نوع من هذه الأنواع خفيفًا أو متوسطًا أو خطيرًا ، اعتمادًا على كمية الهيموجلوبين التي ينتجها جسمك. الهيموجلوبين هو بروتين يساعد خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين.
إذا كنت مصابًا فقد لا ينتج جسمك ما يكفي من الهيموجلوبين ، مما قد يؤدي إلى انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء السليمة. هذا يمكن أن يؤدي إلى حالة تسمى فقر الدم.
يمكن أن يجعلك فقر الدم تشعر بالتعب أو الضعف أو ضيق التنفس. أو اعتمادًا على نوعها لديك ومدى خطورته
قد لا تظهر عليك أي أعراض على الإطلاق. عادة ما يتم تشخيص الأنواع الأكثر خطورة منها قبل أن يبلغ الطفل عامين.
مريض الُثلاسيميا
تستخدم عمليات نقل الدم لعلاجها. قد تحتاج إلى عمليات نقل دم متقطعة أو أكثر ، اعتمادًا على مدى خطورة حالتك. يمكنك أيضًا تناول دواء للمساعدة في مضاعفات هذا العلاج.
من المهم التحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك قبل الحمل. قد يحتاجون إلى إجراء الاختبارات أو تغيير خطة العلاج الخاصة بك.
على الرغم من أنها حالة مرضية تستمر مدى الحياة ، فقد تحسنت العلاجات على مر السنين. يعيش الناس الآن مع مرض الثلاسيميا لفترة أطول ويتمتعون بنوعية حياة أفضل.
أعراضها ناجمة عن فقر الدم. فقر الدم هو حالة تحدث عندما ينتج الدم كمية أقل من المعتاد من خلايا الدم الحمراء السليمة.
غالبًا ما يحدث فقر الدم لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا لأن الجسم لا يستطيع إنتاج ما يكفي من الهيموجلوبين. بدون كمية كافية من الهيموجلوبين لا يمكن لخلايا الدم الحمراء في مجرى الدم أن تعمل بشكل صحيح لتوصيل الأكسجين بشكل فعال إلى الخلايا في جميع أنحاء الجسم.
أعراض مرض الثلاسيمياً
تشمل أعراض فقر الدم ما يلي:
الشعور بالتعب أو الضعف
ضيق في التنفس
شحوب
دوار وإغماء
الصداع
اعتمادًا على نوع الثلاسيميا لديك ، قد تعاني من فقر دم خفيف أو لا توجد أعراض على الإطلاق.
الأعراض عند الأطفال الصغار
غالبًا ما تظهر الأعراض على الأطفال الذين يعانون من أنواع أكثر خطورة عند بلوغهم عامين. يمكن أن تشمل:
شحوب الجلد أو اصفرار الجلد والعينين (اليرقان)
بطن كبير من طحال أو كبد أكبر من الطبيعي
تغييرات أو مشاكل في عظام الوجه
البول الداكن
ضعف الشهية
الإعاقات الذهنية أو التنموية
غالبًا ما يتم تشخيص أشكال الثلاسيميا الأكثر خطورة أثناء فحص حديثي الولادة. تعرف على المزيد حول كيفية تشخيص مرض الثلاسيميا.
تشخيض الثلاسيميا
تعتمد الطرق التي يشخص بها مقدم الرعاية الصحية مرض الثلاسيميا على نوع الثلاسيميا لديك. إذا كانت لديك أعراض طفيفة أو لم تكن لديك أعراض.
فقد يشتبه مزودك في الثلاسيميا بناءً على نتائج فحص الدم الروتيني. تتسبب أنواع أخرى في ظهور أعراض أكثر شدة يمكن العثور عليها في وقت مبكر من الحياة ، وعادةً قبل بلوغ الطفل عامين.
لتحديد ما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بالثلاسيميا ، قد يسأل مقدم الخدمة عن عوامل الخطر الخاصة بك ، بما في ذلك عائلتك وتاريخك الطبي. نظرًا لأنها موروثة من خلال الجينات، فقد يسأل مزودك أيضًا عما إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بالثلاسيميا.
قد يطلب مزودك أيضًا اختبارات الدم أو الجينات.
اختبارات الدم والجينات
قد يطلب مزودك الفحوصات التالية لتحديد ما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا:
تعداد الدم الكامل (CBC) يقيس كمية الهيموجلوبين وأنواع مختلفة من خلايا الدم (مثل خلايا الدم الحمراء) في دمك. الأشخاص المصابون يكون لديهم عدد أقل من خلايا الدم الحمراء الصحية وهيموجلوبين أقل من الطبيعي.
اعتمادًا على نوع الثلاسيميا ، قد تبدو خلايا الدم الحمراء أصغر وتظهر علامات المرض تحت المجهر.
