ما هو مرض الثلاسيميا باختصار؟

ما هو مرض الثلاسيميا باختصار؟

ما هو مرض الثلاسيميا باختصار؟ إذا كنت تبحث عن شرح لهذا المرض أو اذا كان أحد احبابك مصاب بيه إليك شرح مبسط عنه.. تابعنا.

ما هو مرض الثلاسيميا باختصار؟

الثلاسيميا هو اضطراب في الدم ينتقل عبر العائلات (موروث) حيث يصنع الجسم شكلاً غير طبيعي أو كمية غير كافية من الهيموجلوبين.

الهيموجلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين. ينتج عن هذا الاضطراب تدمير أعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى فقر الدم.

أسباب الثلاسيميا

يتكون الهيموجلوبين من نوعين من البروتينات:

  • ألفا غلوبين
  • بيتا غلوبين

يحدث مرض الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل في جين يساعد في التحكم في إنتاج أحد هذه البروتينات.

أنواع الثلاسيميا

هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا:

تحدث ثلاسيميا ألفا عندما يكون الجين أو الجينات المرتبطة ببروتين ألفا غلوبين مفقودة أو متغيرة (متحورة).
تحدث ثلاسيميا بيتا عندما تؤثر عيوب جينية مماثلة على إنتاج بروتين بيتا جلوبين.
تصيب ثلاسيميا ألفا في أغلب الأحيان الأشخاص من جنوب شرق آسيا ، والشرق الأوسط ، والصين ، والمنحدرين من أصل أفريقي.

تحدث التلاسيمية بيتا في أغلب الأحيان عند الأشخاص من أصل متوسطي. إلى حد أقل ، قد يتأثر الصينيون والآسيويون الآخرون والأمريكيون الأفارقة.

مرض الثلاسيميا

هناك العديد من أشكال مرض الثلاسيميا. كل نوع له العديد من الأنواع الفرعية المختلفة. يتضمن كل من ثلاسيميا ألفا وبيتا الشكلين التاليين:

  • الثلاسيميا الكبرى
  • الثلاسيميا الصغرى

يجب أن ترث الخلل الجيني من كلا الوالدين للإصابة بمرض الثلاسيميا الكبرى.

يحدث مرض الثلاسيميا الصغرى إذا تلقيت الجين المعيب من أحد الوالدين فقط. الأشخاص المصابون بهذا النوع من الاضطراب هم حاملو المرض. في معظم الأحيان ، لا تظهر عليهم أعراض.

بيتا ثلاسيميا الكبرى يسمى أيضا فقر الدم كولي.

تتضمن عوامل خطر الإصابة بالثلاسيميا ما يلي:

أصل آسيوي أو صيني أو متوسطي أو أمريكي أفريقي
التاريخ العائلي للاضطراب

ما هي أنواع الثلاسيميا المختلفة؟

عندما نتحدث عن “أنواع” مختلفة من الثلاسيميا ، فقد نتحدث عن أحد أمرين: الجزء المحدد من الهيموجلوبين المتأثر (عادةً إما “ألفا” أو “بيتا”)

أو شدة مرض الثلاسيميا ، وهو ما يُلاحظ بكلمات مثل سمة أو ناقل أو وسيط أو رئيسي.

يتكون الهيموغلوبين الذي يحمل الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم، من جزأين مختلفين، يسمى ألفا وبيتا.

عندما يُطلق على الثلاسيميا اسم “ألفا” أو “بيتا” فإن هذا يشير إلى جزء الهيموغلوبين الذي لم يتم تصنيعه.

إذا لم يتم تصنيع الجزء ألفا أو بيتا ، فلا توجد كتل بناء كافية لإنتاج كميات طبيعية من الهيموجلوبين. يسمى انخفاض مستوى ألفا بالثلاسيميا ألفا. يسمى انخفاض بيتا بيتا ثلاسيميا.

عند استخدام الكلمات “سمة” أو “ثانوية” أو “وسيطة” أو “كبرى” فإن هذه الكلمات تصف مدى خطورة مرض الثلاسيميا.

قد لا يعاني الشخص المصاب بسمة الثلاسيميا من أي أعراض على الإطلاق أو قد يعاني من فقر دم خفيف فقط

بينما قد يعاني الشخص المصاب بالثلاسيميا الكبرى من أعراض شديدة وقد يحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة.
بنفس الطريقة التي تنتقل بها سمات لون الشعر وهيكل الجسم من الآباء إلى الأطفال ، تنتقل سمات الثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء.

يعتمد نوع مرض الثلاسيميا على عدد ونوع سمات الثلاسيميا التي ورثها الشخص أو حصل عليها من والديه.

على سبيل المثال إذا حصل شخص ما على سمة ثلاسيميا بيتا من والده وأخرى من والدته ، فسيكون مصابًا بالثلاسيميا بيتا الكبرى.

إذا حصل شخص ما على سمة ثلاسيميا ألفا من والدته وأجزاء ألفا الطبيعية من والدها، فسيكون لديها سمة ثلاسيميا ألفا (وتسمى أيضًا ألفا ثلاسيميا الصغرى).

تعني الإصابة بالثلاسيميا أنه قد لا يكون لديك أي أعراض ولكن قد تنقل هذه السمة إلى أطفالك وتزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا.

في بعض الأحيان يكون للثلاسيميا أسماء أخرى مثل Constant Spring أو Cooley’s Anemia أو Hemoglobin Bart hydrops fetalis.

هذه الأسماء خاصة ببعض أنواع الثلاسيميا – على سبيل المثال ، فقر الدم في كولي هو نفس الشيء مثل ثلاسيميا بيتا الكبرى.

مواضيع قد تعجبك